笔下文学

第十章 脓疱病症的鉴别与诊治（第2页）

有一些情形的，几乎全部皮肤表面和黏膜（从嘴到肛门）被水泡复盖。大的区域可能缺乏皮肤。有广大的结疤。

手指和足趾可能由再发生的结疤变得无法动弹。

手指及[或]足趾可能融化在一起。

手和双臂可能产生弯曲

吞噬困难，如果食道结疤的话，这样会干扰食物进入胃的通道。

贫血和慢性的营养失调可能发展，体重增加和智力迟滞。

手指和足趾的指甲损失。

牙齿变难看，并出现小洞

眼皮发炎，眼球粘连，角膜或结膜炎

（2）遗传性脓疱病症

为了了解脓疱病症的遗传方式，我们先简单回顾一下遗传的基本知识。各种生物通过繁殖所生的后代和亲代比较起来，不论在形态结构上或生理机能等方面，都是十分相似的，这种现象叫做遗传。生物体的性状之所以能够传给后代，是由于生物体内具有对遗传起决定作用的物质——遗传物质。

19世纪末叶，生物学家通过对细胞的有丝分裂、减数分裂和受精作用的研究，认识到染色体在生物的遗传中具有重要的作用。染色体主要是由蛋白质和DNA组成的。那么，在这两种物质中，究竟哪一种是遗传物质呢？曾经有不少学者认为，蛋白质是一切生命活动的体现者，因此，蛋白质是在生物的遗传中起决定作用的物质。后来，越来越多的科学实验证明，生物体内主要的遗传物质是DNA，即基因。而不是蛋白质。

染色体包含了遗传物质，它可以决定遗传的特性。人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和**各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。

遗传性皮肤病占皮肤病相当大的一部分，是指致病突变基因引起的皮肤病，致病突变基因服从于一般的遗传规律，即患者在亲祖代及子孙中以一定数量比例出现，仅在家族上下代之间垂直传递，不涉及家族无亲缘关系的个体。遗传性皮肤病有以下四种遗传方式：

一、常染色体显性遗传

此类皮肤病具有双亲中至少有一个是患者，子女至少有一半患病，与性别无关，病情多不严重，不影响生命和工作能力等特点。常染色体显性遗传性皮肤病占遗传性皮肤病的70%左右，常见的有：寻常型鱼鳞病、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚叶发育不良、甲膑综合征、血管扩张症、家族性慢性良性天疱疮、类白化病、毛发红糠疹、单纯型大疱性表皮松解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、毛发上皮瘤、神经纤维瘤病、白额发、先天性厚甲症等。

所谓常染色体是指致病基因位于常染色体之一段（常染色体属于任何与性别无关之染色体上）。常染色体疾病影响男性或女性的机会均等。至于显性（Dominant）意味着突变的基因（致病基因）能"强势控制"正常基因（记得，基因是成对的，成对的染色体中每一个染色体都有一个功能相同的基因）。对染色体显性疾病来说，正常基因的存在无法阻止疾病的发展。常染色体显性遗传疾病特色：

（1）疾病侵犯男性或女性，有相同的机会。

（2）只需一套致病基因就会发病。一般说来，所有带因者（带有一套致病基因者）最后都会发病（出现疾病的症状）。

（3）任何人只要不是带因者，他（她）不会将此病遗传给小孩。

（4）任何带因者都会将此病遗传给小孩（无论父母或子女的性别，无论疾病出现症状了没或病得有多严重）。对小孩而言，得到疾病基因的机会是百分之五十。

（5）有的情况下，父母双方都没有脓疱病症，而孩子有，则可能是由于变异的缘故。

二、常染色体隐性遗传

此类皮肤病具有双亲正常、但其兄弟姐妹可能患病，双亲家属发病率较高，看不到连续几代遗传，患者体力、智力发育明显障碍，生命预后差等特点。常染色体隐性遗传性皮肤病常见的有：白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天性卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性甲缺乏、弹力纤维假黄瘤、肠病性肢端皮炎、皮肤脂肪沉积症、先天性闭汗性外胚叶发育不良等。

常染色体隐性遗传模式和常染色体显性遗传模式相比，有些许类似之处，但也有不同的地方。由于致病基因位于常染色体上，常染色体隐性疾病影响男性或女性的机会均等，然而，不同于显性疾病的是隐性遗传需要"双套"（doubledose）的隐性致病基因才会致病。只有在两套隐性致病基因同时存在的情况下，导致基因完全失去正常功能，患者才会发病。最常见的隐性疾病就是Friedreich氏运动失调症（FA）和运动失调－微血管扩张症（AT）。其它还有一些少见的疾病也属于体染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传疾病特色：

（1）无论男女，罹患疾病的机会均等。

（2）必须有两套致病基因同时存在才会致病。

（3）单一致病基因之带因者通常是正常的、健康的、也没有疾病的症状出现，但能够将致病遗传基因传给子女。

（4）父母双方需均为带因者，生下的小孩才有可能罹病，在这种情况下，小孩因得到来自带原父母"双套"疾病基因而发病的机会是25%。

（5）隐性遗传疾病的症状在幼儿期通常早在幼儿期出现，而非成年后，（症状为何不更早在出生时或婴儿期就出现，目前原因不明）。

（6）要得到双套的致病基因，子女必须同时自父母得到一套致病基因。大多数的双亲都不知道自己带有隐性致病基因，直到子女有隐性遗传疾病才会有所警觉。有时甚至子女发病之后被归究于其它原因，而忽略到遗传疾病的可能性，通常，到了第二个子女也出现相同的疾病时，遗传的原因才被注意到。

为何没有任何症状、看似正常的双亲碰巧都带有相同的隐性疾病基因？因为单套的隐性致病基因不会引发症状，所以在家族中只会遗传给下一代而不自觉。有些隐性基因相当常见，但有一些则很罕见。例如，镰状细胞贫血症（sickle-emia）的致病隐性基因，在疟疾盛行的非洲国家极为常见，因为带有单套（singledose）镰状细胞贫血症基因的带原者不会感染疟疾，反而比不具变异的人还活得久，因此，双套的镰状细胞贫血症患者才会在非洲盛行。。

就目前所知，有单套的基因变异对个体并无任何保护作用。运动失调基因在美国境内大多数的人种中亦不普遍，但是，Friedreich氏症（FA）基因似乎在法裔-加拿大人中较其它人种更为流行。有法裔-加拿大人血统的男女结婚，和其它背景的人种夫妇相比较，其子女有较高的机会得到Friedreich氏症（FA），因为夫妻二人可能有比一般要高的机率都带有一套Friederich氏致病隐性基因。若夫妻二人互有血缘关系（例如是远房堂（表）兄妹），更是可能带有共同致病隐性遗传基因。相同的隐性疾病基因也会碰巧出现在无血缘关系的男女身上，但这种情况不是很普遍。

三、性联遗传

此类皮肤病具有发病男多于女，隔代遗传，女患者所生儿子全部发病，女性患者其父必为有症状患者等特点。性联遗传性皮肤病常见的有：性联遗传性鱼鳞病、先天性外胚叶发育不良、先天性角化不良、弥漫性体部血管角化瘤、萎缩性毛孔角化症等。

四、多基因遗传

此类皮肤病是指遗传特征不是决定于一对基因，而是由几对基因所决定的遗传方式，受环境因素影响较大，家族中发病率明显高于一般群体的特点。多基因遗传性皮肤病常见的有：脂溢性皮炎、寻常痤疮、红斑狼疮、银屑病、多毛症、斑秃等。