笔下文学

第十章 脓疱病症的鉴别与诊治（第3页）

遗传性皮肤病和其他遗传性疾病的预防一样，重点应该是防止有病儿童的出生。根据我国目前的实际情况，主要应从以下几个方面入手：①检查；②遗传咨询。

第二节皮肤水疱的检查与诊治

1．染色体检查

染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。染色体检查的指征：

有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；

夫妇之一有染色体异常，如平衡结构重排、嵌合体等；

家族中已有染色体或先天畸形的个体；

多发性流产妇女及其丈夫；

原发性闭经和女性不育症；

无**症男子和男性不育症；

两性内外生殖畸形者；

疑为先天愚型的患儿及其父母；

原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和（或）多动症者；

35岁以上的高龄孕妇（产前诊断）。

2．性染色质检查

优点是方法简单，主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊断或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠染色体检查。

性染色体检查材料来自发根鞘细胞，皮肤或口腔上皮细胞，女性**的上皮细胞，也可取自绒毛和羊水的胎儿脱落细胞涂片等。

X染色质数目计数分析，可适用于X染色体异常而引起的性染色体畸形综合征的检出。Y染色质数目计数分析可适用于具有一个或一个以上Y染色体的个体。如正常男子只有1个Y染色质，而XYY男性有2个，XXYYY男性有3个；真两性畸形（46，XX46，XY）患者则X和Y染色质均为阳性（各1个）。

（1）脓疱病症的遗传咨询

遗传咨询是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）或患病风险，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考。

遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。通过广泛开展遗传咨询，配合有效的产前诊断和选择性流产的措施，就能降低遗传发病率，从而减轻家庭和社会的精神负担和经济负担，从根本上改善社会人口素质。

遗传咨询的全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题，而往往需要通过多次反复的咨询，才能回答咨询者提出的有关遗传病诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题，并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访（随访咨询），以了解咨询效果，改进工作。为了扩大遗传病的治疗效果，甚至需要对其更多的家庭成员和亲属进行了解和防治该种遗传病的宣传教育，以达到在更大范围内防治该病的目的。这种遗传咨询又称为扩大的家庭遗传咨询。在某些遗传病的高发地区，结合遗传病及其携带者的筛查，将能接受更为广泛的咨询，这也是一种扩大了的遗传咨询。遗传咨询一般是在医院的门诊进行，即建立一般遗传咨询门诊或专科遗传咨询门诊（如优生门诊、神经科遗传咨询门诊、眼科遗传咨询门诊等）。建立遗传咨询门诊的先决条件是：

1．要有合格的遗传咨询医师这类医生需要具有良好的道德素质（对咨询者要热心，回答问题要有耐心，对患者要有同情心，对工作要有责任心），应对医学遗传学理论有全面和较深入的了解，对辅助诊断手段及实验室检测结果要能正确地判断，并能对各种遗传的风险作出恰当的估计。医生最好还能对心理学有所认识，这个要求是相当高的。

2。要有一定条件的实验室及辅助性检查手段，正确的诊断是进行有效遗传咨询的关键。实验室除一般医院常规化验外，还应有细胞遗传学、生化遗传学及分子遗传学等方面的检测。辅助性检查手段包括X线、超声诊断、心电图、脑电图、肌电图、各种内窥镜、造影技术、断层扫描等。

3．要有各种辅助工作基础

例如病案的登记，特别是婚姻史、生育史、家族史（包括绘制系谱图）的记录和管理；产前诊断必要的绒毛、羊水、胎血采集技术的配合；以及处理阶段所需的避孕、流产、绝育、人工授精等手段。咨询者除一般性咨询外，主要提出的问题是：①所患疾病是否遗传病？②这种病有无治疗方法，预后如何？③对后代有无影响？这类问题的解决可循下列程序：

1．认真填写病历

填写详细的按遗传病历需要而印制的咨询病历，并妥为保存，备后续咨询用。

2．对患者作必要的体检

根据患者的症状和体征，建议患者作进一步的辅助性检查及必要的实验室检查（包括染色体、生化学以及基因分析），但不是每一个患者都要做每一项检查，检查项目应有针对性。有时这类检查还需扩展到其一级亲属，特别是其父母。一般需要在第二次甚至第三次咨询时才能根据病史、家族史、临床表现及实验室和辅助性检查结果作出初步诊断。在判定是否遗传病或是哪种遗传病时应注意：

①与后天因素引起的先天性疾病区别，这时往往要细查生产史（有无产伤、婴儿窒息等）及妊娠期有无接触过射线及有毒化学物质及药物？

②无家族史不能排除遗传病，一方面是因为隐性遗传病往往追溯不到家族史，另一方面也有可能患者为自然突变的受累者；

③有些遗传病是迟发的，甚至几十岁才发病，对这些尚未充分有临床现者，不应仓促判定为非遗传病；

④对那些因某种原因而有意隐瞒病史者，医生若有觉察后，应有耐心地做充分的教育说服工作，以期获得正确的诊断。

3．对再发风险作出估计

由于部分遗传病是致残的、致愚的，甚至是致死的，故应对那些要求生育第二胎的咨询者作出再发风险的估计（估计方法详第二节）。

4．与咨询者商讨对策